지질은 신체에서 세포의 외막을 형성하고, 신경세포 수초에 보호막 역할을 하는 미엘린을 구성하여 신경 교류의 역할을 합니다. 이러한 지질은 제 기능을 한 후 리소솜(Lysosomes)에 의해 분해되어 체내 에너지로 전환됩니다. 지질증은 이러한 지질의 대사 과정에서 유전적인 원인으로 인해 신진대사가 잘 이루어지지 않아 발생하는 증상을 의미합니다. 

스핑고 지질은 뇌와 신경 조직을 구성하는 지질의 하나로, 스핑고마이엘린이라고도 합니다. 이는 스핑고신에 지방산이 결합한 구조입니다. 스핑고 지질증은 이러한 스핑고 지질에 지질증이 발생한 것입니다.

스핑고 지질증은 스핑고 지질이 합성하고 분해되는 과정에서 sphingomyeinase라는 분해 효소가 부족하여 스핑고마이엘린이 장기에 축적됨으로써 발생합니다. 

스핑고 지질증의 대표적인 증상은 신경 운동의 기능이 감소하는 것입니다. 이는 신경학적 합병증입니다. 이외에 실행증, 안구 마비, 뇌의 퇴행성 변화, 학습장애, 경련, 어눌한 말투, 근육 약화, 시각 감소, 손과 발의 감각 저하, 위장관 문제 등이 발생합니다.

현재 스핑고 지질증에 대한 근본적인 치료법은 없습니다. 스핑고 지질증에 의한 증상을 완화시키거나 억제하기 위한 치료가 시행됩니다. 골수 이식, 유전자 치료, 효소 치료가 연구되고 있습니다. 소아에게 스핑고 지질증이 나타나면, 신경학적 손상과 감염 등으로 사망에 이를 수 있습니다. 따라서 감염 예방에 주의를 기울여야 합니다. 지방이 적은 음식이나 콜레스테롤 저하 약제를 적용해 보았지만, 지질의 신진대사에 변화를 일으키지 못했습니다.